La genomica al servizio dell’individuo

Sta iniziando l’era del Personal Genoma Services che garantirà la possibilità di leggere i singoli genomi e di informare gli individui su quale potrebbe essere il loro futuro in termini di salute. Ognuno potrà sequenziare il proprio genoma, vera carta d’identità in grado di svelare tutto sui rischi di malattia e le predisposizioni genetiche. Ma a fronte dell’entusiasmo che coglie parte della comunità scientifica, restano dei grandi interrogativi a cui dare risposta: quanto è corretta la lettura del genoma? Qual è l’attendibilità circa il rischio di malattia e come si può fare per ridurre il rischio?

A ciò si lega la questione della formazione dei medici di base che in un prossimo futuro dovranno leggere i sequenziamenti per prescrivere ai propri pazienti la terapia più corretta. Altra problematica da non sottovalutare è inoltre quella che riguarda la riservatezza dei dati che si possono desumere dalle letture dei genomi, l’utilizzo di tali dati e la loro conservazione.

Di tutto ciò si è discusso nel convegno La genomica personalizzata, uno degli appuntamenti del Torneo dei Paradigmi, organizzato dall’Università di Udine nell’ambito della terza edizione di InnovAction, a Udine Fiere, a cui hanno preso parte il responsabile scientifico di Genome Canada Michael Morgan, il consulente scientifico di Roche Diagnostics Guido Kopal, il docente di genetica medica presso l’Università di Udine Giuseppe Damante, il docente di genetica medica presso l’Università di Trieste Paolo Gasparini e il docente di storia della medicina e bioetica presso l’Università La Sapienza di Roma, Gilberto Corbellini.

Coordinati da Michele Morgante, docente di genetica all’Università di Udine e direttore scientifico dell’istituto di Genomica applicata di Udine, gli interventi, moderati dalla giornalista Sylivie Coyaud, hanno indagato da diverse prospettive l’appassionante mondo della genomica, contrapponendo le posizioni di chi, come Damante si è dimostrato entusiasta rispetto a un futuro in cui “ognuno di noi potrà sequenziare il proprio genoma, potendo conoscere informazioni cruciali sulla propria predisposizione a contrarre specifiche patologie, con possibilità di effettuare tale esame già in fase prenatale” a quelle di chi, come Corbellini, ha messo in guardia rispetto al fatto che lo studio del genoma venga offerto in Internet a prezzi irrisori, finendo per rivelarsi un insieme di “dati che ci possono servire quanto ci serve un oroscopo”. Ciò porta ad implicazioni etiche che ci devono mettere in guardia rispetto ai rischi del determinismo genetico, base dell’eugenetica. “La vera preoccupazione”, ha detto, “è che si facciano passare delle convinzioni errate, pregiudizi creati su una lettura del genoma che potrebbero creare gravi danni e sofferenze ad alcuni gruppi di persone, soprattutto nell’eventualità che le convinzioni deviate fossero sostenute della politica”.

Nel corso dell’incontro, Michael Morgan ha inoltre ricostruito la storia dello studio sul genoma, ricordandone le difficoltà di finanziamento, i costi inizialmente elevatissimi, i contrasti nella comunità scientifica, la pubblicazione nel 1999 della prima sequenza del genoma umano. “Nel 1996 è stato lanciato il Progetto Genoma Umano che ha potuto contare su collaborazioni internazionali, stabilendo però nei principi di Bermuda”, ha ricordato, “una regola precisa: il sequenziamento dev’essere un servizio a beneficio del pubblico”. “Tutti i progetti finanziati a livello pubblico”, ha continuato il genetista, “dovranno essere gratuiti e a disposizione del pubblico. Ma chi avrà la proprietà dei sequenziamenti: i privati o gli ospedali? Chi leggerà queste informazioni? Se lo farà il medico di base occorrerà fornirgli una corretta formazione affinché possano informare adeguatamente i loro pazienti. Per fare un sequenziamento oggi vengono richiesti solo 1000 dollari, ma quante risorse occorrono per poter sostenere tutto ciò che ne consegue?”.

Paolo Gasparini ha invece ricordato e sottolineato l’obiettivo fondamentale della genomica, ovvero quello di produrre diagnosi corrette e personalizzate il più vicine possibile all’effettivo patrimonio genetico, ma par raggiungere questo obiettivo servono indagini effettuate secondo parametri precisi basati su una corretta tecnologia, sullo studio della “giusta” popolazione e sulla raccolta di un quantitativo sufficiente di informazioni. Guido Kopal, consulente scientifico di Roche Diagnostica, ha illustrato le ricerche effettuato dalla casa farmaceutica in materia di genoma e Dna, che nel tempo hanno ridotto il margine di errore dal 3.5 per cento del 2005 allo 0,1 per cento del 2007.